Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej.

Objawy

Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat (Duchenne’a) i 45 (Beckera), najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy.

Leczenie

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD.

© Źródło: Wikipedia, autorzy licencja: CC-BY-SA 3.0