Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (fawizm, ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem enzymu G6PD (dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej).

Enzym ten jest kluczowy dla powstawania podstawowego, komórkowego czynnika redukującego czyli NADPH. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek, a co za tym idzie może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej.

Epidemiologia

Polska zaliczana jest do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (0,1%), na całym świecie ten defekt genetyczny stwierdza się u ponad 200 milionów osób.

Objawy i przebieg

Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi u osób posiadających mutację w genie G6PD po narażeniu na różne czynniki środowiskowe, z których najważniejszymi są leki, ale również spożycie bobu (Vicia faba) lub zetknięciu z jego pyłkiem. Różnice w podatności na tę chorobę wśród osób, u których występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, mogą wiązać się z różnicami w szlakach enzymatycznych, w których L-DOPA przekształcana jest w DOPA-chinon. Należy do chorób ekogenetycznych, gdyż musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe.

© Źródło: Wikipedia, autorzy licencja: CC-BY-SA 3.0