Rdzeniowy Zanik Mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (atrofia mięśniowa, ang. SMA – spinal muscular atrophy) – nieuleczalna choroba genetyczna.

Objawy klicznie choroby:
  • osłabienie mięśni;
  • ograniczona ruchomość;
  • skolioza – skrzywienie kręgosłupa;
  • niewydolność krążeniowa i oddechowa;
  • podatność na infekcje;

Choroba nieustannie postępuje, a jej leczenie jest objawowe i polega m.in. na operacjach chirurgicznych korygujących skrzywienie kręgosłupa. Zabiegi fizjoterapeutyczne spowalniają rozwój choroby. Dla chorych bardzo ważna jest też opieka paliatywna.

Typy SMA

W zależności od typu rdzeniowego zaniku mięśni przeżycie u osób dotkniętych chorobą wynosi od kilku lat do wieku przeciętnego w populacji.

  • SMA typu I – najcięższa postać choroby – typ choroby dzieli się na postać ostrą (typ Ia) i przewlekłą (typ Ib);
  • SMA typu II – postać pośrednia;
  • SMA typu III – postać łagodna;
  • SMA typu IV – postać dorosłych;