Zespół ROHHAD (ang. Rapid-Onset Obesity With Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Presenting in Childhood, ROHHAD syndrome) – rzadka choroba o przypuszczenie genetycznym podłożu. Obraz kliniczny zespołu przypomina zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji o późnym początku (LO-CCHS), jednak u pacjentów z ROHHAD nie udaje się wykryć mutacji w genie PHOX2B, odpowiedzialnej za objawy CCHS. Nazwę zespołu ROHHAD dla tej bardzo małej grupy pacjentów (opisano do tej pory około 30 przypadków) zaproponowali Diego Ize-Ludlow i wsp. w pracy opublikowanej w 2007 roku w Pediatrics[1].

Chorzy z zespołem ROHHAD podobnie jak pacjenci z CCHS mają zaburzony mechanizm regulujący prawidłowe oddychanie. Zespół ROHHAD jest chorobą potencjalnie śmiertelną i nieuleczalną.

Objawy i przebieg

U pacjentów z zespołem ROHHAD stwierdza się następujące nieprawidłowości (według częstości występowania):

  • gwałtownie rozwijająca się otyłość
  • hipowentylacja pęcherzykowa
  • epizody niewydolności krążeniowo-oddechowej
  • zniesiona odpowiedź oddechowa na hiperkapnię
  • bezdech senny
  • zaburzona termoregulacja
  • zaburzenia perystaltyki przewodu pokarmowego
  • zmieniony próg bólu
  • nieprawidłowe pocenie się
  • bradykardia
  • predyspozycja do guzów nowotworowych pochodzących z grzebienia nerwowego
  • hiperfagia
  • polidypsja albo hipodypsja
  • hipernatremia
  • hiperprolaktynemia
  • moczówka prosta
  • niedoczynność tarczycy
  • niedoczynność kory nadnerczy
  • poliuria
  • niskorosłość
  • opóźnione dojrzewanie płciowe.

Rokowanie i leczenie

Nie ma metody leczenia przyczynowego. Większość chorych wymaga mechanicznego wspomagania oddychania przy pomocy respiratora; alternatywnym rozwiązaniem są rozruszniki przepony.

Epidemiologia

Zespół ROHHAD jest jedną z rzadszych znanych chorób – dotychczas jego występowanie stwierdzono u poniżej 30 osób na całym świecie, głównie dzieci.

Zespół ROHHAD w mediach

Pacjent z rozpoznaniem zespołu, Josh Wooten, był bohaterem jednego z odcinków programu Przywróceni życiu nadawanego przez Discovery Science. U tego pacjenta zespół ROHHAD był konsekwencją infekcji gardła, która spowodowała stan zapalny części pnia mózgu odpowiadającej za reakcję mózgu na zwiększone wysycenie krwi CO2. Pacjent pomimo 2,3 – krotnie przekroczonej zawartości CO2 zachowywał się normalnie. U zdrowego człowieka występuje w tym momencie odruch duszenia się. Dlatego też rodzice Josha Wootena, a także prowadzący go lekarze w ogóle nie zdawali sobie sprawy z choroby syna dopóki nie spowodowała ona dodatkowych powikłań w postaci różnych ubytków neurologicznych, w tym niszczenia osłonki mielinowej. Mimo to zespół ROHHAD jest mało znany; informacji w internecie jest niewiele. Część lekarzy, w tym również pulmonologów i neurologów, o zespole ROHHAD nie słyszało.

ŹRÓDŁO: https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_ROHHAD

https://marzycielskapoczta.pl/wp-content/uploads/2019/10/mp-logo-malutkie-2-1.png
Kontakt
kontakt@marzycielskapoczta.pl
+799 218 788
Newsletter

© 2009 – 2019 Marzycielska Poczta

bt_bb_section_top_section_coverage_image